Paciente adulto con alteraciones cardiacas secundarias a enfermedad de Fabry / An adult patient with heart abnormalities secondary to Fabry disease

Resumen Introducción: La enfermedad de Fabry es una entidad crónica, progresiva, poco frecuente, de origen genético y patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Se caracteriza por déficit enzimático de alfa-galactosidasa causado por mutaciones en el gen GLA, lo que produce almacenamiento anormal de esfingolípidos celulares y tisulares Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de 53 años, con antecedente familiar y compromiso cardíaco predominante, dado por hipertrofia ventricular izquierda, arritmias auriculares e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria, quien, adicionalmente, tiene manifestaciones multisistémicas que han evolucionado desde la infancia. Entre los pilares de tratamiento requirió implantación definitiva de marcapasos y terapia de reemplazo enzimático. Conclusiones: La enfermedad de Fabry es una entidad de compromiso sistémico y progresivo, de baja prevalencia, cuya importancia se debe reflejar en el entrenamiento del personal de salud para el adecuado diagnóstico, con miras a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Abstract Introduction: Fabry’s disease is a chronic, progressive and a multisystemic disease of genetic origin, with a recessive pattern of inheritance tied to the X chromosome, characterized by the lisosomal deposit of globotriaosylceramide as a consequence of a deficiency in the activity of the alpha-galactosidase A enzyme. Clinical case: We present a clinical case of a 53-year old male patient carrying this disease with family history of Fabry’s disease, who suffers cardiac compromise as the main clinical manifestation. He is a patient who required the implantation of a permanent pacemaker and enzyme replacement therapy. Conclusions: Fabry´s disease is a systemic and progressive disease, low fre-quency, and not well known by the health personnel, which implies a late diagnosis, being the cardiac compromise the second in frequency after renal compromise, which can lead to the patient to a hypertrophic cardiomyopathy and a rhythm and cardiac conduction disorder.

Retinopatía esclopetaria: reporte de caso y revisión de literatura / Retinitis sclopetaria: Case report and literature review

Introducción: La retinopatía esclopetaria se presenta en casos de trauma ocular cerrado por proyectiles de alta velocidad a nivel orbitario y periorbitario con alteraciones secundarias en la coroides, retina, epitelio pigmentario de la retina y membrana de Bruch. Por la rara ocurrencia de este mecanismo de trauma, es una complicación poco frecuente del trauma ocular cerrado que se presenta en el momento inicial del trauma y genera secuelas a largo plazo. Objetivo: Dar a conocer las características clínicas y las secuelas de la retinopatía esclopetaria. Diseño del estudio: Observacional. Material y métodos: Se presenta el caso clínico de un hombre de 45 años con antecedente de herida por arma de fuego hace 27 años, con restos de esquirlas metálicas a nivel frontal, con disminución de agudeza visual crónica, hallazgos de catarata subcapsular posterior y a la fundoscopia cicatriz coriorretinal compatible con retinopatía esclopetaria. Se indica manejo médico con observación de la alteración del segmento posterior y manejo quirúrgico de la catarata secundaria al trauma. Conclusiones: La retinopatía esclopetaria puede generar daños agudos y secuelas que conlleven disminución de la agudeza visual; el manejo es médico observacional. Según la localización de los hallazgos se definirán las secuelas visuales. El diagnóstico oportuno y seguimiento son el pilar del tratamiento.

Background: Retinitis sclopetaria occurs in cases of closed ocular trauma caused by high-speed bullets at the orbital and periorbital tissues with secondary alterations in the choroid, retina, RPE and Bruch's membrane. Due to the rare occurrence of this mechanism, it is a rare complication of closed ocular trauma that occurs at the initial moment of trauma and generates long-term sequelae. Objective: To present clinical characteristics and the sequelae of a case of retinitis sclopetaria. Study design: Observational Material and methods: We present the clinical case of a 45-year-old man with a history of firearm injury 27 years ago, with remains of metallic splinters at the frontal level, with decreased chronic visual acuity, findings of a posterior subcapsular cataract and fundoscopy of chorioretinal scar compatible with retinitis sclopetaria. Medical management was indicated with observation and surgical management of the cataract secondary to trauma. Conclusions: Retinitis sclopetaria can cause acute damage and sequelae that lead to decreased visual acuity; treatment is observation. Visual sequelae is defined depending on the location of the retinal alterations. Diagnosis and follow-up are the mainstay of managemen

Síndrome primario de Sjogren con manifestación retiniana. Reporte de caso / Primary Sjogren syndrome with retinal manifestation. A case report

Introducción: El Síndrome de Sjogren primario (SSp) es una enfermedad autoinmune, crónica y progresiva, con manifestaciones extraglandulares que comprometen el sistema nervioso central (SNC) y el sistema nervioso periférico (SNP), las cuales pueden ser fácilmente confundidas con otras patologías Objetivo: Resaltar la importancia de identifi car y evaluar adecuadamente las manifestaciones neurológicas del Síndrome de Sjögren primario ya que pueden representar el desarrollo temprano de la enfermedad en algunos casos Diseño de estudio: Reporte de caso clínico y revisión sistemática de la literatura. Resumen de caso: Se trata de una paciente joven con pérdida súbita de agudeza visual de ojo derecho, sin compromiso sistémico ni antecedentes de importancia. A la fundoscopia se evidencia papilitis, presencia de líquido subretiniano y hemorragias intrarretinianas puntiformes. Se realiza angiografía con fl uoresceína la cual muestra áreas infl amatorias vasculares que comprometen nervio óptico y tomografía de coherencia óptica macular evidenciando desprendimiento seroso retiniano, se solicita perfi l infeccioso e infl amatorio los cuales se encuentran dentro de límites normales, estudio imagenológico sin alteraciones y panel autoinmune con clara positividad de ANAS y factor reumatoideo con acuaporina 4 negativa siendo estos hallazgos compatibles con cuadro de neuritis óptica de etiología autoinmune, dado que se confi rma diagnóstico de SSp mediante biopsia de glándula salival menor Conclusión: La neuritis óptica al estar relacionada a un proceso vascular infl amatorio de origen autoinmune, se puede pasar por alto como un indicador del desarrollo de la SSp, y su diagnóstico tardío puede ocasionar complicaciones ópticas de carácter permanente. Las manifestaciones neurológicas se presentan en un porcentaje de rango amplio (8.5 ­ 85%)

Background: Primary Sjögren's syndrome (SSP) is an autoimmune, chronic and progressive disease. It presents extraglandular manifestations that aff ect the CNS and PNS and can be easily confused as a product of other diseases Objective: To highlight the importance of identifying and evaluate appropriately neurological manifestations of primary Sjogren syndrome given that they can represent the early development of the disease Study design: Clinical case report and systematic review of the literature Case summary: Th is is a young patient with sudden loss of visual acuity in the right eye, without systemic compromise or a signifi cant history. Papillitis, the presence of subretinal fl uid and punctate intraretinal hemorrhages are evident at the fundoscopy. Fluorescein angiography was performed, which shows vascular infl ammatory areas that compromise the optic nerve and macular optical coherence tomography showing retinal serous detachment, an infectious and infl ammatory profi le were requested, which are within normal limits, an imaging study without alterations and an autoimmune panel with clear positivity of ANAS and rheumatoid factor with aquaporin 4 negative, these fi ndings being compatible with symptoms of optic neuritis of autoimmune etiology, the diagnosis of SSp is confi rmed by minor salivary gland biopsy Conclusion: Optic neuritis being related to an infl ammatory vascular process of autoimmune origin can be overlooked as an indicator of the development of SSp, and its late diagnosis can cause permanent optical complications. Neurological manifestations occur in a wide range percentage (8.5-85%)

Características clínicas y OCT-SA de pacientes con síndrome de tracción iridiana asociado a desprendimiento de retina regmatógeno. Reporte de tres casos / Clinical features and AS-OCT of patients with iris retraction syndrome following rhegmatogenous retinal detachment. Report of three cases

Introducción: se presenta una serie de 3 casos de síndrome de retracción iridiana (SRI) asociados a desprendimiento de retina regmatógeno (DRR) y desprendimiento coroideo. Objetivo: dar a conocer las características clínicas y tomográficas de tres pacientes con SRI asociado a desprendimiento de retina regmatógeno. Diseño del estudio: serie de casos. Resumen del caso: tres pacientes que presentaron DRR asociado a SRI. El tiempo de evolución promedio fue de 21 días (15-30 días), 2 de los 3 pacientes tuvieron resolución del SRI posterior al inicio de midriáticos y antes de ser intervenidos por el desprendimiento de retina, y 2 tuvieron presencia de proliferación vitreoretiniana (PVR) a pesar del corto tiempo de evolución. Adicionalmente estos 2 pacientes cursaron con desprendimientos coroideos. Todos los pacientes tuvieron un buen resultado estructural, AV menor o igual a 20/400, no redesprendimientos ni recurrencias de SRI durante el seguimiento. Conclusión: ante un paciente con SRI en el cual no sea posible valorar polo posterior, se debe tener en cuenta el diagnóstico de desprendimiento de retina regmatógeno. El SRI puede considerarse como un factor de mal pronóstico en pacientes con desprendimiento de retina regmatógeno.

Background: to report a 3 cases series of patients with iris retraction syndrome (IRS). Objective: introduce the clinical and tomographic features of tree patients with IRS following RRD. Study design: case series. Case summary: three patients presented IRS following RRD. They presented with an average evolution of 21 days (15 to 30 days), 2 patients had resolution of the IRS after mydriatics and before receiving surgical treatment for retinal detacthment, and 2 had vitreoretinal proliferation despite the short time. Besides, these 2 patients had choroidal detachments discovered in the operating room. All patients had good structural outcomes, visual acuity less or equal than 20/400, no re-detachment of the retina and no recurrence of IRS during follow up. Conclusion: the presence of a retinal detachment should be suspected in a patient with IRS in which it´s not possible to assess the posterior pole, and it should be considered a bad prognostic factor if present.